Akondroplazi Nedir?

Akondroplazi, kemiklerin normal şekilde büyümesini engelleyen genetik bir bozukluktur. Bu hastalık, özellikle uzun kemiklerin büyümesini etkileyerek bireylerde cüceliğe neden olur. Akondroplazi, doğumda fark edilebilen nadir bir durumdur ve dünya genelinde her 25.000 doğumda bir görülür.

Akondroplazinin Nedenleri

Akondroplazi, FGFR3 (Fibroblast Büyüme Faktörü Reseptörü 3) genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu gen, kemiklerin büyümesini kontrol eder. Mutasyon, kemiklerin erken sertleşmesine yol açarak normal büyümeyi engeller. Genellikle kalıtsal bir hastalık değildir; vakaların çoğunda genetik mutasyonlar rastgele meydana gelir.

Akondroplazinin Belirtileri

Akondroplazi, fiziksel olarak belirgin bazı özelliklerle kendini gösterir. En yaygın belirtiler şunlardır:

Kısa kol ve bacaklar
Büyük baş (makrosefali)
Normal boyutlarda gövde
Ellerde üç parmak görünümü (trident el)
Bacaklarda eğrilik
Omurga eğriliği (lordoz veya kifoz)

Akondroplazi Tanı Yöntemleri

Akondroplazi genellikle doğumdan önce veya hemen sonra teşhis edilir. Tanı için kullanılan yöntemler şunlardır:

Ultrasonografi (Gebelikte)
Genetik testler
Radyolojik incelemeler
Fiziksel muayene

Akondroplazi Tedavi Yöntemleri

Akondroplazi için kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Ancak, hastaların yaşam kalitesini artırmak için çeşitli tedavi ve destek yöntemleri uygulanabilir:

Fizik Tedavi: Kas ve eklem sağlığını korumak için uygulanır.
Ortopedik Cerrahi: Omurga ve bacaklardaki deformiteleri düzeltmek için yapılabilir.
Büyüme Hormonu Tedavisi: Erken yaşlarda büyümeyi desteklemek için kullanılır.
Düzenli Takip: Solunum ve omurga problemlerinin erken teşhisi için düzenli doktor kontrolleri yapılır.

Akondroplazi ile İlgili Doktor ve Departmanlar

Bu hastalıkla ilgili doktor ve departmanlara aşağıdaki bağlantılardan ulaşabilirsiniz:

Akondroplazi

Anasayfa / Hastalık