Albers-Schönberg Hastalığı (Osteopetroz) Nedir?

Albers-Schönberg Hastalığı, osteopetroz olarak da bilinen, kemiklerin aşırı derecede yoğun ve sert hale geldiği nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalıkta, kemiklerin normalden daha kırılgan olmasına ve çeşitli sağlık sorunlarına yol açmasına neden olan bir dengesizlik söz konusudur. Osteoklast adı verilen kemik yıkıcı hücrelerin işlevinde bozukluk olduğu için kemikler düzgün şekilde yenilenemez.

Albers-Schönberg Hastalığının Nedenleri

Albers-Schönberg Hastalığı, genetik bir hastalıktır ve kalıtsal olarak ebeveynlerden çocuklara geçer. Hastalığın otozomal dominant veya otozomal resesif geçiş gösteren türleri vardır. Otozomal resesif formu genellikle daha şiddetlidir ve çocukluk döneminde belirti verirken, otozomal dominant formu daha hafif seyreder ve yetişkinlikte teşhis edilebilir.

Albers-Schönberg Hastalığının Belirtileri

Hastalığın belirtileri kemiklerin sertleşmesine ve yoğunlaşmasına bağlı olarak değişiklik gösterir. Yaygın belirtiler şunlardır:

Kırılgan kemikler
Sık kemik kırıkları
Kafatası ve yüz kemiklerinde şekil bozuklukları
Diş problemleri (geç çıkma veya çürüme)
Görme ve işitme kaybı
Anemi (kemik iliği baskılanması nedeniyle)
Sinir sıkışmaları

Tanı Yöntemleri

Albers-Schönberg Hastalığının tanısı, klinik muayene ve radyolojik incelemelerle konur. Tanı için kullanılan yöntemler:

Röntgen: Kemiklerin yoğunluğu ve yapısındaki anormallikler gözlemlenir.
Genetik Testler: Hastalığın kalıtsal formu tespit edilir.
Kemik Biyopsisi: Nadir durumlarda kemik dokusundan örnek alınarak analiz edilir.

Albers-Schönberg Hastalığı Tedavi Yöntemleri

Albers-Schönberg Hastalığının kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte, hastalığın belirtilerini hafifletmeye yönelik tedaviler uygulanır. Tedavi yöntemleri şunlardır:

Kemik İliği Nakli: Otozomal resesif formda etkili olabilen bir tedavi yöntemidir.
D Vitamini Takviyesi: Kemik sağlığını desteklemek için önerilir.
Fizyoterapi: Kas-iskelet sistemi sağlığını korumaya yardımcı olur.
Ortopedik Müdahaleler: Kırıkların onarımı ve deformitelerin düzeltilmesi için cerrahi müdahaleler gerekebilir.

Albers-Schönberg Hastalığı ile İlgili Doktor ve Departmanlar

Bu hastalıkla ilgili doktor ve departmanlara aşağıdaki bağlantılardan ulaşabilirsiniz:

Albers-Schönberg Hastalığı

Anasayfa / Hastalık