Alkaptonüri Nedir?

Alkaptonüri, nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalık, vücudun tirozini ve fenilalanini tam olarak parçalayamaması sonucu ortaya çıkar. Homogentisik asit adı verilen bir bileşik vücutta birikir ve idrarın koyu renk almasına, eklem problemlerine ve ciltte renk değişikliklerine yol açar. Alkaptonüri genellikle doğumdan itibaren belirti vermeye başlar ancak eklem sorunları genellikle ilerleyen yaşlarda ortaya çıkar.

Alkaptonürinin Nedenleri

Alkaptonüri, HGD (homogentisat dioksijenaz) genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Bu gen, homogentisik asidi parçalayan enzimi kodlar. Mutasyon, enzimin işlevini kaybetmesine veya azalmasına neden olur ve homogentisik asidin vücutta birikmesine yol açar. Bu genetik mutasyon, otozomal resesif şekilde kalıtılır, yani her iki ebeveynden de hatalı gen alınması gerekir.

Alkaptonürinin Belirtileri

Alkaptonürinin belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde koyu idrar ile başlar. Hastalık ilerledikçe eklem sorunları ve ciltte değişiklikler ortaya çıkar. Yaygın belirtiler şunlardır:

• Koyu Renkli İdrar: İdrar havayla temas ettiğinde koyulaşır.
• Eklem Ağrıları: Özellikle omurga, kalça ve dizlerde sertlik ve ağrı hissedilir.
• Sklerada (Gözde) Renk Değişimi: Göz beyazında mavi-siyah renk değişimi olabilir.
• Cilt ve Kulaklarda Koyu Lekeler: Özellikle güneş gören alanlarda renk değişimi fark edilir.
• Kalp Kapak Problemleri: İleri evrede kalp kapakçıklarında kalsifikasyon gelişebilir.

Tanı Yöntemleri

Alkaptonüri tanısı, idrar analizi ve genetik testlerle konur. Tanı için kullanılan başlıca yöntemler şunlardır:

• İdrar Testi: İdrarda homogentisik asit birikimini tespit etmek için kullanılır.
• Genetik Test: HGD genindeki mutasyonları belirlemek için yapılır.
• Görüntüleme Yöntemleri: Eklem problemleri için röntgen ve MRI kullanılır.

Alkaptonüri Tedavi Yöntemleri

Alkaptonüri için kesin bir tedavi yöntemi bulunmamakla birlikte, belirtilerin kontrol altına alınması ve hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılması hedeflenir. Tedavi yöntemleri şunlardır:

• Diyet: Tirozin ve fenilalanin içeren gıdalardan kaçınılması önerilir.
• Antioksidan Tedavi: Homogentisik asidin birikimini azaltan ilaçlar (nitisinon) kullanılır.
• Fizik Tedavi: Eklem hareketliliğini artırmak ve ağrıyı azaltmak için uygulanır.
• Ağrı Kesiciler: Eklem ağrılarını hafifletmek için kullanılır.
• Eklem Protezi: İleri evrede ciddi eklem hasarları protez ameliyatları ile tedavi edilebilir.

Alkaptonüri ile İlgili Doktor ve Departmanlar

Bu hastalıkla ilgili doktor ve departmanlara aşağıdaki bağlantılardan ulaşabilirsiniz:

• Tıbbi Genetik
• Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon
• Romatoloji
• Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları (Pediatri)