Anensefali Nedir?

Anensefali, nöral tüp defekti (NTD) olarak bilinen ciddi doğumsal anomalilerden biridir. Bu durum, embriyo gelişimi sırasında nöral tüpün tam olarak kapanmaması sonucu oluşur. Anensefali ile doğan bebeklerin beyin ve kafatasının büyük bir kısmı eksiktir. Bu durum yaşamla bağdaşmaz ve çoğu bebek doğumdan kısa bir süre sonra hayatını kaybeder.

Anensefalinin Nedenleri

Anensefalinin kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik ve çevresel faktörlerin birleşimi bu duruma katkıda bulunabilir. Başlıca nedenler şunlardır:

• Folik Asit Eksikliği: Hamilelik sırasında folik asit eksikliği, nöral tüp defektlerine yol açabilir.
• Genetik Faktörler: Ailede nöral tüp defekti öyküsü.
• Çevresel Faktörler: Aşırı ısıya maruz kalma (sauna, ateş), bazı ilaçlar ve toksinler.
• Anne Yaşı: Anensefali riski, 35 yaş üstü veya 19 yaş altı gebeliklerde artar.
• Diyabet: Kontrolsüz diyabet, nöral tüp defektleri riskini artırabilir.

Anensefalinin Belirtileri

Anensefali genellikle doğumdan önce yapılan ultrason taramaları sırasında tespit edilir. Bebek doğduğunda aşağıdaki belirtiler gözlemlenir:

• Kafatasının Üst Kısmının Eksikliği: Kafanın üst bölgesi ve beyin dokusu gelişmemiştir.
• Bilinç ve Refleks Eksikliği: Beyin dokusunun eksik olması nedeniyle bilinç yoktur.
• Kalp ve Solunum Fonksiyonları: Kısa bir süre için kalp atışı ve solunum devam edebilir.
• Gözlerin ve Yüzün Anormal Gelişimi: Göz yapısında ve yüz hatlarında anormallikler görülebilir.

Anensefalinin Tanı Yöntemleri

Anensefali, hamileliğin erken dönemlerinde yapılan tarama testleri ve ultrason muayeneleri ile tespit edilebilir. Tanı yöntemleri şunlardır:

• Ultrasonografi: Gebeliğin 11-14. haftalarında yapılan ultrason anensefaliyi tespit edebilir.
• Alfa-Fetoprotein (AFP) Testi: Anensefali gibi nöral tüp defektlerini saptamak için yapılan kan testi.
• Amniyosentez: Amniyotik sıvıdan örnek alınarak genetik bozukluklar araştırılır.

Anensefalinin Tedavisi

Anensefali için bilinen bir tedavi bulunmamaktadır. Bu durum genellikle doğumdan önce tespit edilir ve aileye gebeliğin devamı ya da sonlandırılması konusunda danışmanlık verilir. Anensefali yaşamla bağdaşmayan bir durum olduğundan, tedavi seçenekleri palyatif bakımla sınırlıdır.

Anensefaliyi Önleme Yöntemleri

Anensefalinin önlenmesinde en önemli faktör, hamilelik öncesinde ve sırasında folik asit takviyesi kullanımıdır. Önleme yöntemleri şunlardır:

• Folik Asit Takviyesi: Hamilelik öncesinde günlük 400 mcg folik asit kullanımı önerilir.
• Sağlıklı Beslenme: Folik asit içeren yeşil yapraklı sebzeler, baklagiller ve tahıllar tüketilmelidir.
• Diyabet Kontrolü: Diyabet hastalarının kan şekerini düzenli olarak kontrol ettirmesi önemlidir.
• İlaç Kullanımına Dikkat: Gebelikte kullanılan ilaçlar doktor kontrolünde olmalıdır.

Anensefali ile İlgili Doktor ve Departmanlar

Bu hastalıkla ilgili doktor ve departmanlara aşağıdaki bağlantılardan ulaşabilirsiniz:

• Perinatoloji
• Kadın Hastalıkları ve Doğum
• Tıbbi Genetik